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martes, 8 de octubre de 2013

Detección oportuna de enfermedades genéticas producidas por un único gen.


     Uno de cada 100 niños en todo el mundo nace con una enfermedad producida por un único gen, según la Organización Mundial de la Salud. Aunque la mayoría de estas enfermedades relacionadas con un único gen son raras, colectivamente suponen aproximadamente el 20 por ciento de las muertes infantiles. Cuando el gen de la enfermedad es recesivo, como en el caso de la anemia falciforme, Tay-Sachs o la fibrosis quística, es improbable que los padres sepan que son portadores del gen. Si ambos padres portan una copia defectuosa, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. La detección de portadores puede prevenir la enfermedad en una familia, pero hay quien duda de que pueda cambiar la incidencia de la enfermedad a nivel de la población genera.
Dra. Silvina Contreras. Clínica Mérida (Anexo). Consultorio 506. Citas: 9999 493163




lunes, 7 de octubre de 2013

martes, 5 de abril de 2011

Lanzan campaña sobre el Ácido Fólico

Hoy apareció en la web de la SSA, un boletin que anuncia el arranque del  programa “Yo prevengo la discapacidad, tomo ácido fólico”.  El Secretario de Salud, José Ángel Córdova Villalobos, inauguró formalmente las actividades del programa “Prevención de la Discapacidad al Nacimiento” y de la campaña “Yo prevengo la discapacidad, tomo ácido fólico”, con la cual se invita a las mujeres en edad fértil a que ingieran este nutriente para evitar los defectos del tubo neural en el recién nacido.

domingo, 3 de abril de 2011

Día Mundial del Autismo

El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta la capacidad de la persona para comunicarse, establecer relaciones con los demás, y responder de manera apropiada al medio ambiente. Algunas personas con autismo funcionan a un nivel elevado de rendimiento, con inteligencia y lenguaje intactos. Otros pueden carecer de lenguaje verbal y/o sufrir de retraso mental. Se calcula que 10 a 15% de los individuos con autismo tienen una condición genética identificable (Gillberg y col., 1996; Rutter y col., 1994). La identificación de una condición genética es esencial porque puede alterar el tratamiento o las opciones terapéuticas. El diagnóstico de una condición genética también permite a los profesionales de la salud calcular el riesgo de recurrencia en otros miembros de la familia, así como discutir la posibilidad de diagnóstico genético para otros miembros de la familia. Quién sabe cuántos niños hay por ahi, que pensamos que tienen un problema de conducta, pero en realidad es otra cosa...

viernes, 1 de abril de 2011

Genética, desastres nucleares.....(y nuestras fantasías)

El 26 de abril de 1986, se produjo en Chernóbil, Ucrania lo que es considerado el accidente nuclear más grave y uno de los peores desastres ambientales de la historia. Por ejemplo, después del evento  un área de 4 kilómetros cuadrados de pinos en las cercanías del reactor adquirieron un color marrón dorado y murieron, adquiriendo el nombre de "Bosque Rojo". El ministro de Sanidad ucraniano afirmó en 2006 que más de 2.400.000 ucranianos, incluyendo 428.000 niños, sufren problemas de salud causados por la catástrofe.Tal como señala el informe de 2006 de la ONU, los afectados por el accidente también sufren efectos psicológicos negativos causados por éste y los expertos consideran que es improbable que los casos de cáncer debidos al accidente puedan ser detectados en las estadísticas nacionales de cáncer.  Con el accidente de la planta nuclear de Fukushima, los miedos aparecen de nuevo. Se habla de un apocalipsis nuclear, de “kamikazes” japoneses que exponen su vida en su intento por detener la fuga del material nuclear, y se cuestiona el futuro de la energía atómica en muchas partes del mundo. La información que circula nos confunde más. Ya no sabemos la realidad  de lo que pasa en Japón y se nos olvida que la energía atómica es de las menos contaminantes que existen, y cuando hablamos de riesgos, muertes o malformaciones genéticas asociadas a los accidentes nucleares, no tenemos en cuenta que los fallecimientos producidos por accidentes viales, o por el alcohol, por ejemplo, quizás superan  la cantidad de gente que se enferma, muere o deteriora su calidad de vida que por accidentes nucleares.  Y nadie dice nada a este respecto. Pero cuando sucede algo como lo que vivimos ahora tras el tsunami de Japón, podemos perder la objetividad y adelantar juicios.  Hace poco circulaba en la red un correo de tipo "hoax" , a mi parecer ridículo,  que recomendaba no salir a la lluvia, por los efectos de la radioactividad de Fukushima, que estaría llegando a México. Hace poco, a propósito de la situación de los japoneses, leía que los bosques ucranianos estan recobrando su flora y fauna silvestre. Por cierto, hace poco pasamos por la Planta Nuclear Laguna Verde, en el hermoso estado de Veracruz. Hay anuncios en la carretera que dicen que esta abierta al público general que quiera visitarla.

jueves, 31 de marzo de 2011

Servicio de Consulta de Medicina Genética

En  la Clínica Mérida  ya se cuenta con el servicio de Genética Médica.  Atención para malformaciones congénitas, Síndromes genéticos, Errores innatos del metabolismo, Displasias Óseas, Infertilidad femenina y masculina, Abortos recurrentes, Enfermedades de difícil diagnóstico, Asesoramiento genético.......
Consultorio 506,  teléfono 99 99 493163 previa cita.
Dra. Silvina Contreras Capetillo
médico especialista en Genética Clínica.
genética.yucatán@gmail.com

miércoles, 30 de marzo de 2011

Enhorabuena !

Siempre me pregunte: Genética, ¿para qué?
Después de estar cerca de una genetista, de ver pacientes que verdaderamente necesitan atención y que de alguna manera no se comprede cuál es la base de su enfermedad, empecé a entender el verdadero valor de la Genética como especialidad clínica. Nunca se me va a olvidar un correo que leí en donde elocuentemente se habla de pacientes que necesitan este tipo de atención y no se les brinda: Enhorabuena.